툴루즈 - 로트렉 증후군 (Pycnodysostosis) : 치료를 있나요?

에 포스팅됨 2 January 2018

툴루즈 - 로트렉 증후군은입니다 희귀 약 1 전 세계적으로 1백70만명에 영향을 미치는 것으로 추정된다 유전 질환. 문헌에 기술 불과 200 경우가 있었다.

툴루즈 - 로트렉 증후군은 장애를 갖고있는 믿어진다 유명한 19 세기 프랑스 화가 앙리 드 툴루즈 로트렉, 이름을 따서 명명된다. 신드롬은 pycnodysostosis (PYCD)로서 임상 알려져있다. PYCD은 부서지기 쉬운 뼈뿐만 아니라 얼굴의 이상, 손, 몸의 다른 부분이 발생합니다.

유전자의 돌연변이 코드 염색체 1q21에 효소 텝신 K (CTSK)는 PYCD을 일으키는. 카 텝신 K는 뼈의 재 형성에 중요한 역할을합니다. 특히, 콜라겐 등의 뼈에서 칼슘과 인산 같은 무기질을 지원하기위한 발판 역할을하는 단백질을 분해. 툴루즈 - 로트렉 증후군을 일으키는 유전자 돌연변이는 콜라겐과 매우 조밀하지만 부서지기 쉬운 뼈의 축적으로 이어집니다.

PYCD은 상 염색체 열성 질환이다. 즉 사람이 개발하는 질병 또는 물리적 특성에 대한 비정상적인 유전자의 두 복사본을 가지고 태어해야 의미합니다. 유전자는 쌍으로 아래로 전달됩니다. 당신은 당신의 아버지 하나는 어머니로부터 하나를 얻을. 부모 모두가 하나 개의 돌연변이 유전자가있는 경우, 그 그들에게 운반한다. 다음 시나리오는 두 항공사의 생물학적 아이들을 위해 가능합니다 :

  • 아이가 하나 개의 돌연변이 유전자와 하나 개의 영향을받지 유전자를 상속하는 경우, 그들은 또한 캐리어 겠지만, 질병 (50 % 확률)을 개발하지 않을 것입니다.
  • 아이가 부모로부터 돌연변이 유전자를 상속하는 경우, 질병 (25 % 확률)을해야합니다.
  • 아이가 부모의 영향을받지 유전자를 상속하는 경우, 그들은 캐리어도 있습니다 않으며 질병 (25 % 확률)을해야합니다.

조밀하지만 부서지기 쉬운 뼈는 PYCD의 주요 증상입니다. 그러나 조건을 가진 사람에서 다르게 개발할 수 많은 신체적 특징이있다. 그 중입니다 :

  • 높은 이마
  • 이상 손톱과 짧은 손가락
  • 입 좁은 지붕
  • 짧은 발가락
  • 종종 성인 크기의 트렁크와 짧은 다리를 가진 단신,
  • 비정상적인 호흡 패턴
  • 확대 간
  • 정신 과정에 어려움, 지능은 일반적으로 영향을받지 않습니다하지만

PYCD은 뼈를 약화 질환이기 때문에, 조건을 가진 사람은 떨어지고 훨씬 높은 위험에 직면 골절 . 골절에 따른 합병증은 이동성을 감소 등이 있습니다. 무능력은 무게, 심장 혈관 건강 및 전반적인 건강에 영향을 미칠 수 인한 골절로, 규칙적으로 운동합니다.

진단 툴루즈 - 로트렉 증후군은 종종 초기 단계에서 이루어집니다. 질병이 매우 희귀하기 때문에 의사가 올바른 진단을하기 위해, 그러나, 그것은 때로는 어려울 수 있습니다. 신체 검사, 의료 기록, 실험실 테스트는 과정의 일부입니다. PYCD 또는 기타 상속 조건의 존재는 의사의 조사를 안내하는 데 도움 수있는 가족 역사를 얻는 것은, 특히 유용합니다.

X 선은 특히 PYCD으로 공개 될 수 있습니다. 이러한 이미지는 PYCD 증상과 일치하는 뼈의 특성을 표시 할 수 있습니다.

분자 유전 검사는 진단을 확인할 수 있습니다. 그러나, 의사는 CTSK 유전자 테스트하기 위해 알 필요가있다. 유전자에 대한 테스트 그것은 거의-수행되지 유전자 검사가 있기 때문에, 전문 실험실에서 수행됩니다.

일반적으로 전문가 팀은 PYCD 치료에 참여하고있다. PYCD와 아이는 소아과, 정형 외과 (뼈 전문의), 아마도 정형 외과 의사, 호르몬 장애 전문 아마도 내분비을 포함하는 의료 팀이있을 것이다. (PYCD 특별히 호르몬 장애, 이러한 성장 호르몬과 같은 특정 호르몬 치료를하지 않지만, 증상에 도움이 될 수 있습니다.)

PYCD와 성인 가능성이 그들의주의를 조정하게됩니다 자신의 주치의, 이외에 유사한 전문가를해야합니다.

PYCD 치료는 특정 증상이 설계되어야한다. 치아와 입의 건강에 영향을되도록 입의 지붕이 축소되는 경우, 치과 의사, 치열 교정, 아마도 구강 외과는 치과 치료를 조정합니다. 화장 외과 의사가 어떤 얼굴 증상에 도움이 가져온 할 수있다.

정형 외과 및 정형 외과 의사의주의가 당신의 인생 전반에 걸쳐 특히 중요하다. 툴루즈 - 로트렉 증후군을 갖는 것은 당신이 가능성이 여러 골절을해야합니다 것을 의미한다. 이들은 가을 또는 기타 부상 발생의 표준 휴식이 될 수 있습니다. 그들은 또한 될 수 있습니다 스트레스 골절 시간이 지남에 따라 개발한다.

뼈가 이전의 휴식에서 여러 골절 행을 포함하기 때문에 때로는 어렵게 시간을 가질 수 등의 경골 (정강이 뼈)과 같은 지역에서 여러 골절, 가진 사람은 스트레스 골절로 진단된다. 때로는 PYCD 또는 다른 부서지기 쉬운 뼈의 조건을 가진 사람은 하나 개 또는 두 다리에 배치 막대가 필요합니다.

질병이 아이에 진단되면 성장 호르몬 치료가 적절할 수있다. 짧은 키는 PYCD의 일반적인 결과이지만, 조심스럽게 내분비 감독 성장 호르몬은 도움이 될 수 있습니다.

다른 장려 연구는 뼈 건강을 해칠 수있는 효소의 활동을 방해 효소 억제제의 사용을 포함한다.

유망 연구는 또한 특정 유전자의 기능의 조작이 포함되어 있습니다. 이것에 대한 하나의 도구는 정기적으로 클러스터 Interspaced 회문 반복 (CRISPR)로 알려져있다. 그것은 살아있는 세포의 게놈 편집을 포함한다. CRISPR은 새로운 기술과 많은 상속 조건의 치료에 연구되고있다. 그것은 PYCD을 치료하는 안전하고 효과적인 방법이 될 수 있는지 여부를 아직 명확하지 않다.

pycnodysostosis 함께 생활하는 라이프 스타일 조정의 숫자를 만드는 것을 의미한다. 조건을 가진 어린이와 성인은 접촉 스포츠를해서는 안된다. 수영이나 자전거 타기 때문에 낮은 골절 위험의 더 나은 대안 일 수있다.

당신이 pycnodysostosis이있는 경우, 당신은 파트너와 함께 가능성이 자녀에게 유전자에 통과의 전망을 논의한다. 귀하의 파트너들은 또한 캐리어있어 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 받아야 할 수 있습니다. 그들은 캐리어하지 않은 경우에, 당신은 당신의 생물학적 아이들에게 조건 자체에 전달할 수 없습니다. 당신이 변이 유전자의 두 사본이 있기 때문에, 당신이 가지고있는 생물의 자녀는이 사본 중 하나를 상속하고 자동으로 운반됩니다. 당신의 파트너가 캐리어이며 PYCD, 두 개의 돌연변이 유전자를 상속하기 때문에 조건 자체를 갖는 생물학적 자녀의 가능성이있는 경우 50 %까지 간다.

혼자 툴루즈 - 로트렉 증후군을 갖는 것은 반드시 기대 수명에 영향을주지 않습니다. 당신이 건강한 경우에, 당신은 몇 가지주의 사항과 의료 전문가들로 구성된 팀의 지속적인 참여와 함께, 전체 생활을 할 수 있어야한다.


다음으로 읽기