마르 팡 증후군 : 증상, 원인 및 치료

에 포스팅됨 19 July 2012

마르 팡 증후군은 정상적인 신체 성장에 영향을 미치는 상속 결합 조직의 질환이다. 결합 조직은 골격 구조를 지원하고 신체의 모든 장기를 제공합니다. (예 : 마르 팡 증후군으로) 당신의 결합 조직에 영향을 미치는 모든 장애는 장기, 골격 시스템, 피부, 눈, 심장을 포함하여 몸 전체에 영향을 미칠 것입니다.

이 질환의 명백한 물리적 특성 키가 크고 호리 호리한되고, 느슨한 관절, 크고 평발, 그리고 불균형 긴 손가락을 가지고 있습니다. 이 장애는 모든 연령과 인종의 사람들 사이에서 발생합니다. 그것은 남성과 여성 모두에서 찾을 수 있습니다. 에 따르면 말판 재단 , 증후군 약 1 5,000명에서 발생합니다.

이 질환의 증상은 유아기와 초기 아동기에 표시하거나 나중에 인생에서 할 수있다. 일부 증상은 나이가 악화 할 수있다.

골격계

이 장애는 다른 사람들이 다르게 자신을 보여줍니다. 눈에 보이는 증상은 뼈와 관절에 발생합니다. 눈에 보이는 증상이 포함될 수 있습니다 :

  • 비정상적으로 키 높이
  • 긴 팔다리
  • 대형 평발
  • 느슨한 관절
  • 가늘고 긴 손가락
  • 곡선 척추
  • 안쪽으로 밖으로 또는 동굴 스틱 가슴 뼈 (흉골)
  • (입의 지붕에 아치에 의한) 혼잡 치아

심장 및 혈액

더 많은 보이지 않는 증상은 심장과 혈액에서 발생합니다. 귀하의 대동맥, 심장에서 혈액을 운반 큰 혈관이 확대 될 수 있습니다. 확대 대동맥 증상의 원인이되지 않을 수 있습니다. 그러나, 생명을 위협하는 파열의 위험을 운반합니다. 당신이 가슴 통증, 호흡 문제, 또는 제어 할 수없는 기침가 발생하는 경우 즉시 의사의 진찰을 받으십시오 .

마르 팡 증후군을 가진 사람들은 종종 눈에 문제가있다. 육명 하나 이 상태로는 하나 눈의 모두에서 “부분 렌즈 탈구”가. 심한 근시가되는 것은 또한 일반적이다. 이 조건을 가진 많은 사람들이 시력 문제를 해결하기 위해 안경이나 렌즈가 필요합니다. 마지막으로, 조기 발병 백내장과 녹내장은 훨씬 더 일반적인 일반 인구에 비해 마르 팡 증후군을 가진 사람입니다.

마르 팡 증후군은 유전이나 유전 질환이다. 유전 적 결함은 결합 조직의 형성에 큰 역할을 피 브릴 린-1이라는 단백질에서 발생합니다. 결함은 긴 팔다리와 상당한 높이의 결과로, 뼈의과 성장을 야기한다.

있어 50 %의 부모가이 질환이있는 경우, 자녀가 또한 (상 염색체 우성 전송)있을 것이라는 점을 기회. 그러나, 자신의 정자 또는 난자의 자발적 유전 적 결함이 장애를 가진 아이를 가질 마르 팡 증후군이없는 부모가 발생할 수 있습니다. 이 자발적인 유전 적 결함에 대한의 원인이 25 % 마르 팡 증후군의 경우. 케이스의 다른 75 %에서, 사람들은 장애를 상속했다.

의사는 일반적으로 가족의 역사를 검토하고 신체 검사를 실시하여 진단 과정을 시작합니다. 그들은 혼자 유전자 검사를 통해 질병을 감지 할 수 없습니다. 완전한 평가가 필요하다. 그것은 일반적으로 골격 시스템, 심장, 눈의 검사를 포함한다.

일반적인 시험은 다음과 같습니다 :

  • 심 초음파 확대에 대한 귀하의 대동맥을 검사하는 데 사용됩니다, 눈물, 또는 동맥류 (거품 같은 부종으로 인해 동맥의 벽에 약점)
  • 심전도 (EKG), 심장 박동수와 리듬을 확인하는 데 사용됩니다
  • 어떤 사람들에서 수행되는 자기 공명 영상 (MRI) 검사, 허리 문제를 찾기 위해
  • 의사가 당신의 눈의 전반적인 건강을 검사 할 수있는 시력 검사, 시력이 얼마나 심각한 테스트하기 위해, 백내장 및 녹내장을 선별 할 수 있습니다.

마르 팡 증후군은 치료 될 수 없습니다. 치료는 일반적으로 여러 증상의 영향을 줄이는에 초점을 맞 춥니 다.

심장 혈관

귀하의 대동맥 많은 심장 질환에 대한 위험을 증가,이 상태에서 더 커진다. 그것은 당신이 정기적으로 심장 전문의와 상담하는 것이 중요합니다. 문제는 심장 밸브가있는 경우, 같은 (혈액의 압력을 감소) 베타 차단제 또는 교체 수술과 같은 약물이 필요할 수 있습니다.

뼈와 관절

연간 검진은 척추 또는 흉골 변화를 감지하는 데 도움이됩니다. 그들은 빠르게 성장하는 청소년에 특히 중요하다. 당신의 골격 시스템의 빠른 성장이 당신의 심장이나 폐에 문제를 일으키는 특히 의사, 정형 외과 보조기를 처방하거나 수술을 권고 할 수있다.

시력

정기적 인 눈 검사 감지하고 정확한 시력 문제 데 도움이됩니다. 귀하의 안과 의사가 당신의 상태에 따라, 안경, 콘택트 렌즈, 또는 수술을 권고 할 수있다.

당신은 당신이이 질환이있는 경우 폐 문제를 개발의 위험이 더 있습니다. 그것을 연기하지 않는 것이 중요 이유입니다. 당신이 호흡 문제, 갑자기 가슴 통증, 또는 지속적인 마른 기침이있는 경우, 즉시 의사를 호출합니다.

심장, 척추, 폐에 관련된 여러 가지 가능한 합병증을 감안할 때, 마르 팡 증후군을 가진 사람들은 짧은 수명의 위험을 실행합니다. 그러나 귀하의 의사와 효과적인 치료법에 정기적으로 방문 당신이 당신의 70 년대에와 이상 살아남을 수 있습니다.

신체 활동

격렬한 스포츠와 신체 활동에 참여하기 전에 의사에게 문의하십시오. 골격 시스템, 비전, 심장 문제는 축구와 다른 접촉 스포츠 같은 스포츠에 참여하는 것이 위험 할 수 있습니다. 무거운 물건을 드는 것도 문제가 발생할 수 있습니다 피해야한다.

당신은 당신이 마르 팡 증후군이있는 경우 자녀를 가진 전에 유전 상담을받을 수 있습니다. 그러나 약 한 분기 마판의 경우는, 자연 유전자 결함을 초래할 것이 불가능 예측하고 완전히 질병을 방지 할 수있다. 질병의 결과 잠재적 인 임신 합병증을 방지하기 위해, 의사의 진료를 추구하고 정기 검진을해야합니다.

유전학

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