Gamstorp 질병 (Hyperkalemic 정기 마비)

에 포스팅됨 7 August 2012

Gamstorp 질환은 근육 약화 또는 일시적으로 마비의 에피소드를 가지고 일으키는 매우 드문 유전 적 상태이다. 질병은 hyperkalemic 주기적 마비 등 많은 이름으로 알려져있다. 그것은 유전 질병, 그리고 사람들이 수행하고 이제까지 경험 증상없이 결함이있는 유전자에 전달할 수 있습니다. 한 25 만에서 사람들은이 조건을 가지고있다.

Gamstorp 질환에 대한 치료가 없다하더라도, 그것을 가지고 대부분의 사람들은 매우 정상적이고 활동적인 삶을 살 수 있습니다. 의사는 마비 에피소드 원인의 대부분을 알고 일반적으로 특정 식별 트리거를 방지하기 위해이 질병을 가진 사람을 안내하여 질병의 효과를 제한 할 수 있습니다.

Gamstorp 질환은 다음과 같은 고유의 증상이 발생합니다

  • 사지의 심각한 약점
  • 부분적인 마비
  • 불규칙한 심장 박동
  • 하트 비트를 생략
  • 근육 경직
  • 영구적 인 약점
  • 부동

마비

마비 에피소드는 짧은 몇 분 후 종료 될 수 있습니다. 당신은 더 이상 에피소드가있을 때조차, 당신은 일반적으로 시작하는 증상이 2 시간 이내에 완전히 회복 될 전망이다. 그러나 에피소드는 종종 갑자기 발생합니다. 당신은 당신이 에피소드를 기다리는 안전한 장소를 찾을 수있는 충분한 경고가없는 사실을 발견했습니다. 이러한 이유로, 폭포에서 부상 일반적이다.

에피소드는 일반적으로 유아기 또는 초기 아동기에 시작합니다. 대부분의 사람들에게, 에피소드의 주파수는 청소년기를 통해 자신의 20 대 중반으로 증가한다. 당신이 당신의 30 대에 접근, 공격은 덜 자주하게된다. 어떤 사람들을 위해, 그들은 모두 사라집니다.

Myotonia

Gamstorp 질환의 증상 중 하나는 myotonia입니다. 이 증상이있는 경우, 당신의 근육 그룹의 일부가 일시적으로 단단하고 이동이 어려워 질 수 있습니다. 이것은 매우 고통 스러울 수 있습니다. 그러나 일부 사람들은 에피소드 중에 불편 함을 느끼지 않는다.

때문에 지속적인 수축, myotonia에 의해 영향을받는 근육은 종종 잘 정의 된 강한 보이지만, 당신은 당신 만이 근육을 사용하여 거의 또는 전혀 힘을 발휘할 수 찾을 수 있습니다. Myotonia는 많은 경우에 영구적 인 손상을 야기한다. Gamstorp 질환을 가진 일부 사람들은 결국 그들의 다리 근육의 악화로 휠체어를 사용합니다. 치료는 종종 방지 또는 진행성 근육 약화를 취소 할 수 있습니다.

Gamstorp 질환이라는 유전자의 돌연변이, 또는 변경의 결과이다 “SCN4A.“이 돌연변이는 나트륨과 칼륨의 이동을 통해 세포를 통해 나트륨 채널 또는 미세한 구멍을 생산하고 있습니다. 세포막을 통과하는 나트륨 및 칼륨 다른 분자에 의해 생성 된 전기 전류는 근육의 움직임을 제어한다.

Gamstorp 질환, 이러한 채널은 칼륨이 세포막의 한면에 수집하고 혈액에 구축하는 원인이 신체 이상이있다. 이것은 형성에서 필요한 전류를 방지하고 영향을받는 근육을 움직일 수 없게됩니다.

Gamstorp 질환은 유전 질환이며, 상 염색체 우성이다. 이 경우에만 질병을 개발하는 돌연변이 유전자의 복사본을 가질 필요가 있다는 것을 의미한다. 부모 중 하나가 캐리어의 경우는 유전자가 50 %의 가능성이있다. 그러나, 유전자를 가지고 어떤 사람들은 증상이 없다.

Gamstorp 질환을 진단하기 위해 의사는 최초의 당신의 부신이 호르몬 코티솔 및 알도스테론을 충분히 생산하지 않을 때 발생 애디슨 병, 부신 질환을 배제합니다. 또한 낮은 칼륨 수준을 일으킬 수 있습니다 유전 적 신장 질환을 배제하려고 할 것입니다.

그들이이 부신 질환 및 상속 신장 질환을 배제 일단은 혈액 검사, DNA 분석을 통해 Gamstorp 질환 또는 혈청 전해질과 칼륨 수준을 평가하여 있다면, 의사는 확인할 수 있습니다.

이 수준을 평가하기 위해, 의사는 당신이 당신의 칼륨 수준을 변경하는 방법을보고 나머지는 다음에 적당한 운동을 포함하는 테스트를 할 수있다. Gamstorp 질환을 가진 사람이 나머지 기간 동안 감소하고 다시 상승 운동을하는 동안 높은 칼륨 수준을 볼 수 20 분 운동을 중지 한 후.

당신은 당신이 Gamstorp 질환이있을 수 있습니다 생각한다면, 각 하루 동안 강도 수준을 추적 일기를 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 당신은 당신의 트리거를 결정하는 데 도움이 그 시절에 활동과 다이어트에 대한 메모를 유지해야합니다. 당신은 또한 당신이 질병의 가족력이 있는지 여부에 대해 수집 할 수있는 정보를 가지고 있어야합니다.

치료는 당신의 에피소드의 정도와 빈도를 기반으로합니다. 의약품 및 보조 식품이 질병을 가지고 많은 사람들을 위해 잘 작동합니다. 특정 트리거를 피하는 것은 다른 사람을 위해 잘 작동합니다.

약물

대부분의 사람들은 마비 공격을 제어하기 위해 약물에 의존해야합니다. 더 일반적으로 처방 약물 중 하나는 아세 타졸 아미드 일반적 발작을 제어하기 위해 사용된다 (Diamox). 의사는 혈액 내 칼륨 수준을 제한하는 이뇨제를 처방 할 수 있습니다. 질병의 결과로 myotonia을 가진 사람은 다음과 같은 약물의 저용량 사용하여 처리 할 수 멕실 레틴 (Mexitil) 또는 파록세틴 심한 근육 경련을 안정화 (팍실을).

홈 구제

경미하거나 가끔 에피소드를 경험하는 사람들은 때때로 약물의 사용없이 마비 공격을 억제 할 수 있습니다. 당신은 가벼운 에피소드를 중지 달콤한 음료로, 칼슘 글루코 네이트 등의 미네랄 보충제를 추가 할 수 있습니다. 토닉 물 한 잔을 마시는 또는 마비 에피소드의 첫 번째 징후에 하드 캔디의 조각에 빠는 것은 물론 도움이 될 수 있습니다.

칼륨이 풍부한 음식 또는 특정 행동 에피소드를 트리거 할 수 있습니다. 혈류에 너무 많은 칼륨은 Gamstorp 질환이 없어도 사람의 근육 약화의 원인이됩니다. 그러나, 질병을 가진 사람들은 Gamstorp 질환이없는 사람에 영향을주지 않습니다 칼륨 수준의 아주 약간의 변화에 ​​반응 할 수있다.

일반적인 트리거는 다음과 같습니다 :

  • 같은 바나나, 살구, 건포도 등 칼륨이 높은 과일,
  • 시금치, 감자, 브로콜리, 콜리 플라워 등 칼륨이 풍부한 야채
  • 렌즈 콩, 콩, 견과류
  • 알코올
  • 나머지 또는 비활성 오랜 기간
  • 식사를하지 않고 너무 긴 것
  • 차가운 극단적 인
  • 극 고온

Gamstorp 질환을 가진 모든 사람이 같은 트리거가있는 것입니다 . 의사와 상담 및 특정 트리거를 결정하는 데 도움이 일기에 당신의 활동과 다이어트를 기록하려고합니다.

당신은 신중하게 위험 요소를 관리하여 조건의 영향을 완화 할 수 있습니다. 노화는 에피소드의 빈도를 줄일 수 있습니다.그것은 당신의 에피소드의 원인이 될 수있는 음식과 활동에 대한 의사와 상담하는 것이 중요합니다. Gamstorp 질환은 유전이기 때문에, 당신은 그것을 막을 수 없습니다. 그러나, 마비 에피소드가 질병의 효과를 제한 할 수 있습니다 원인이 트리거를 피하는.

마비 근골격계

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