엘러스 - 단 로스 증후군 : 원인, 증상 및 진단

에 포스팅됨 4 August 2015

Ehlers-Danlos 증후군 (EDS)은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 유전 적 조건이다. 결합 조직을 지원하고, 피부, 혈관, 뼈, 그리고 기관을 구조화 할 책임이있다. 그것은 세포, 섬유 물질의 구성, 그리고 단백질이라는 콜라겐 . 유전 질환의 그룹은 콜라겐 생성의 결함을 초래 Ehlers-Danlos 증후군을 일으킬.

최근, Ehlers-Danlos 증후군의 주요 13 종류의 서브 타입 화되어있다. 이들은 다음을 포함한다 :

  • 권위 있는
  • 고전과 같은
  • 심장 - 판막
  • 혈관의
  • hypermobile
  • arthrochalasia
  • dermatosparaxis
  • kyphoscoliotic
  • 취성 각막
  • spondylodysplastic
  • musculocontractural
  • myopathic
  • 치주

EDS의 각 유형은 신체의 다른 영역에 영향을 미칩니다. 과 운동성 그러나, EDS 모든 종류의 한 가지 공통점이 있습니다. 운동성은 관절의 움직임의 비정상적으로 큰 범위이다.

국립 도서관의 의학에 따르면 유전학 홈 참조 , EDS는 전 세계적으로 1 5,000 명에 영향을 미친다. Ehlers-Danlos 증후군의 운동성 및 고전적인 유형이 가장 일반적이다. 다른 유형은 드물다. 예를 들어, dermatosparaxis는 전 세계적으로 약 12 아이들에 영향을 미친다.

대부분의 경우 EDS는 상속 조건이다. 케이스의 소수 민족은 상속되지 않습니다. 이것은 그들이 자발적으로 유전자 변이를 통해 발생하는 것을 의미한다. 유전자의 결함은 과정과 콜라겐의 형성을 약화.

아래에 열거 된 유전자의 모든 ADAMTS2를 제외하고, 콜라겐을 조립하는 방법에 대한 지침을 제공합니다. 그 유전자는 콜라겐 작업 단백질을 만들기위한 지침을 제공합니다. 아닌 전체 목록 동안, EDS를 일으킬 수있는 유전자는 다음과 같습니다 :

  • ADAMTS2
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL6A2
  • PLOD1
  • TNXB

부모는 때때로 EDS의 원인이 결함이있는 유전자의 침묵 사업자이다. 이것은 부모가 조건의 증상이 없을 수 있습니다 의미합니다. 그리고 그들은 결함이있는 유전자의 운반있어 모르고있어. 다른 시간, 유전자 원인은 지배 증상을 일으킬 수 있습니다.

고전 EDS의 증상

  • 느슨한 관절
  • 고탄성, 벨벳 피부
  • 연약한 피부
  • 쉽게 멍 피부
  • 여분의 피부는 눈에 주름
  • 근육통
  • 근육 피로
  • 팔꿈치와 무릎 등의 압력 영역에 양성 종양,
  • 심장 판막 문제

hypermobile EDS의 증상 (HEDS)

혈관 EDS의 증상

  • 깨지기 쉬운 혈관
  • 얇은 피부
  • 투명 피부
  • 얇은 코
  • 뻐 드렁 눈
  • 얇은 입술
  • 침몰 한 뺨
  • 작은 턱
  • 축소 된 폐
  • 심장 판막 문제

의사 (HEDS 제외) EDS를 진단하기 위해 일련의 테스트를 사용, 또는 기타 유사한 조건을 배제 할 수있다. 이 테스트는 유전자 검사, 피부 조직 검사, 및 등 심 초음파를 . 심 초음파는 심장의 움직이는 이미지를 만들 수 음파를 사용합니다. 현재 어떤 이상이있는 경우는 의사 표시됩니다.

혈액 샘플은 팔에서 가져온 특정 유전자의 돌연변이에 대한 테스트됩니다. 피부 생검은 콜라겐 생성에 이상 징후를 확인하는 데 사용됩니다. 이것은 피부의 작은 샘플을 제거하고 현미경으로 검사하는 과정이 포함된다.

결함있는 유전자는 배아에 존재하는 경우 DNA 테스트도 확인할 수있다. 여성의 계란이 그녀의 몸 밖에서 수정 된 경우 시험이 양식은 (완료 체외 수정 ).

EDS에 대한 현재의 치료 옵션은 다음과 같습니다 :

  • 물리 치료 (관절과 근육 불안정성을 가진 사람들을 회복하는 데 사용)
  • 수술은 손상된 관절을 복구하는
  • 약물은 통증을 최소화하기 위해

추가 치료 옵션을 사용하면 발생하는 고통의 양 또는 추가 증상에 따라 사용할 수 있습니다.

당신은 또한 부상을 예방하고 관절을 보호하기 위해 이러한 조치를 취할 수 있습니다 :

  • 연락처 운동을 피하십시오.
  • 무게를 해제하지 마십시오.
  • 피부를 보호하기 위해 자외선 차단제를 사용합니다.
  • 피부를 overdry 또는 알레르기 반응을 일으킬 수 거친 비누를 피하십시오.
  • 관절에 압력을 최소화하기 위해 보조 장치를 사용합니다.

자녀가 EDS가있는 경우 또한, 부상을 방지하고 관절을 보호하기 위해 다음 단계를 수행합니다. 그들은 자전거를 타고 또는 도보로 학습하기 전에 또한, 귀하의 자녀에 적절한 패딩을 넣어.

EDS의 합병증이 포함될 수 있습니다 :

  • 만성 관절 통증
  • 관절 탈구
  • 발병 초기 관절염
  • 눈에 띄는 흉터로 이어지는 상처의 느린 치유,
  • 힘든 시간 치료가 수술 상처

당신은 당신이 겪고있는 증상에 따라 EDS가 의심되는 경우, 귀하의 의사를 방문하는 수입이다. 그들은 몇 가지 검사 또는 기타 유사한 조건을 배제하여 진단 할 수 있습니다.

이 조건으로 진단하는 경우, 의사는 치료 계획을 개발하기 위해 함께 작동합니다. 추가, 당신은 부상을 방지하기 위해 취할 수있는 몇 가지 단계가있다.

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