낭포 성 섬유증에 대해 요약 정보

에 포스팅됨 6 December 2016

낭포 성 섬유증은 드문 유전 질환이다. 그것은 주로 호흡기와 소화 기관에 영향을 미친다. 증상은 종종 만성 기침, 폐 감염, 호흡 곤란 등이 있습니다. 낭포 성 섬유증 어린이도 문제가 무게를 얻고 성장이있을 수 있습니다.

치료는 주위 명확한기도를 유지하고 충분한 영양을 유지 회귀한다. 건강 문제를 관리 할 수 ​​있지만,이 진보적 인 질병에 대한 알려진 치료법은 없다.

20 세기 후반까지, 낭포 성 섬유증을 가진 소수의 사람들이 어린 시절을 넘어 살았습니다. 의료의 개선은 수십 년간 기대 수명 증가하고있다.

낭포 성 섬유증은 드문 질환이다. 가장 영향을받는 그룹은 북부 유럽 가계의 백인이다.

3 만 미국 사람들은 낭포 성 섬유증이있다. 질병에 대한 영향을 1 2,500 3,500에 흰색 신생아. 그것은 다른 인종 그룹의 일반적인 아니다. 그것은 약에 영향을 미치는 1 만 7000 아프리카 계 미국인과 1 100,000 아시아계 미국인을.

영국 10,500 사람들이 질병을 가지고 추정된다. 약 4,000 명의 캐나다인을 가지고 호주는 3,300 사례를보고합니다.

전 세계적으로 약 70,000 100,000 사람들은 낭포 성 섬유증이있다. 이 같은 속도에 대한에서 남성과 여성에 영향을 미칩니다.

미국에서는 약 1,000 새로운 사례는 해마다 진단된다. 75 % 의 새로운 진단의는 2 세 이전에 발생합니다.

미국의 모든 의사들이 낭포 성 섬유증에 대한 신생아 선별하기 위해 2010 년부터, 그것은 필수입니다. 시험은 발 뒤꿈치 찌름에서 혈액 샘플을 수집하는 것을 포함한다. 양 시험은 낭포 성 섬유증의 진단을 보호 할 수있는 염 땀의 양을 측정하는 “땀 시험”을 추적 할 수있다.

낭포 성 섬유증 진단대표자 공유

2014 년보다 64 퍼센트 낭포 성 섬유증으로 진단 된 사람들은 신생아 선별 검사를 통해 진단되었다.

낭포 성 섬유증은 하나 영국에서 가장 흔한 생명을 위협하는 유전 질환이다. 10 명 중 1 명 전이나 곧 출생 후 진단된다.

캐나다에서는 50 % 낭포 성 섬유증 환자의 나이가 6 개월에 의해 진단된다 73 퍼센트의 2 세에 의해.

그들은 3 개월되기 전에 호주에서는, 낭포 성 섬유증을 가진 대부분의 사람들은 진단된다.

낭포 성 섬유증은 민족과 세계 어느 지역의 사람들에 영향을 줄 수 있습니다. 유일하게 알려진 위험 요인은 인종과 유전이다. 백인 중에서는 가장 흔한 상 염색체 열성 질환이다. 염색체 열성 유전 유전 패턴이 부모의 유전자 중 적어도 담체에 있어야한다는 것을 의미한다. 그들은 부모로부터 유전자를 상속하는 경우 아이는 장애를 개발할 것입니다.

존 홉킨스에 ​​따르면, 결함이있는 유전자를 운반하는 특정 민족의 위험은 다음과 같습니다

  • 백인 29 1
  • 스페인 46 1
  • 아프리카 계 미국인을위한 65 일
  • 아시아 90 1

낭포 성 섬유증은 태어난 아이를 가질 위험 :

  • 백인 3,500 2,500 1
  • 스페인 1 10 4,000, 000에서
  • 아프리카 계 미국인 20,000 15,000 1
  • 아시아 인 10 만 1

부모는 결함 유전자를 수행하지 않는 한 위험이 없습니다. 그렇게되면, 낭포 성 섬유증 재단은 어린이를위한 상속 패턴을보고합니다

대표자 공유

미국에서는 약 1 31의 사람들은 유전자 사업자이다. 대부분의 사람들은 그것을 알고하지 않습니다.

낭포 성 섬유증은 CFTR 유전자의 결함에 의해 야기된다. 낭포 성 섬유증에 대한 2,000 알려진 돌연변이가있다. 대부분은 드물다. 다음은 가장 일반적인 돌연변이 있습니다 :

유전자 돌연변이 널리 퍼짐
F508del 전 세계적으로 낭포 성 섬유증 환자 88 %까지 영향을
G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, + 1G- 3120>을 미국, 캐나다, 유럽, 호주 전역의 경우 1 % 미만에 대한 계정
711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X 캐나다, 유럽, 호주의 경우이 1 % 이상에서 발생합니다

CFTR 유전자는 세포에서 소금과 물을 이동 도움이 단백질을 만든다. 당신은 낭포 성 섬유증이있는 경우, 단백질은 일을하지 않습니다. 그 결과는 블록 덕트기도 점액 두께의 축적이다. 또한 낭포 성 섬유증을 가진 사람이 짠 땀이 이유입니다. 또한 췌장의 작동 방식에 영향을 줄 수 있습니다.

당신은 낭포 성 섬유증을하지 않고 유전자의 캐리어가 될 수 있습니다. 의사는 혈액 샘플 또는 뺨 면봉을 촬영 한 후 가장 흔한 유전 적 돌연변이를 찾아보실 수 있습니다.

이 낭포 성 섬유증을 치료의 비용을 추정하기 어렵다. 그것은 어떤 치료를 사용할 수있는 당신이 살고 질병의 중증도, 보험,과에 따라 달라집니다.

1996 년, 낭포 성 섬유증 환자에 대한 의료 비용은 미국에서 연간 $ (314) 백만 추정되었다. 질환의 정도에 따라 각각의 비용은 $ 6,200에서 $ 4만3천3백였다.

2012 년 미국 식품의 약국 (FDA)은 전문 의약품이라고 ivacaftor (Kalydeco)를 승인했다. 그것은 사용하기 위해 설계 4 % G551D 돌연변이가 낭포 성 섬유증 환자의. 이는 연간 약 $ 300,000 가격 태그를 수행합니다.

대표자 공유

폐 이식의 비용은 주에 따라 다양하지만, 몇 십만 달러에 도달 할 수 있습니다. 이식 약물은 삶을 위해주의해야합니다. 폐 이식에 의한 비용 혼자 첫 해에 $ 1 백만에 도달 할 수 있습니다.

비용은 의료 보험에 따라 다릅니다. 2014 년 낭포 성 섬유증 재단에 따르면 :

  • 10 세에서 낭포 성 섬유증 환자의 49 %는 메디 케이드 적용되었다
  • (18)와 25 세 사이의 57 퍼센트는 부모의 건강 보험 적용되었다
  • 18 ~ 64 세 17 %가 적용되었다 메디

2013 년에 호주의 연구는 $ 15,571 달러에서 낭포 성 섬유증을 치료의 평균 연간 의료 비용을했습니다. 비용은 질환의 정도에 따라 $ 10,151에서 $ 33,691에서였다.

낭포 성 섬유증이있는 사람들은 그것을 가지고 다른 사람에게 매우 가까운 것을 피해야한다. 각 사람이 자신의 폐에 다른 박테리아를 가지고 있기 때문이다. 낭포 성 섬유증 한 사람에게 유해하지 않은 박테리아는 다른 매우 위험 할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증에 대한 다른 중요한 사실 :

  • 진단 평가 및 치료는 진단 즉시 시작해야한다.
  • 2014은 낭포 성 섬유증 환자 레지스트리에서보다 18 세 이상의 더 많은 사람들이 포함 된 첫 해였다.
  • 28 % 성인의 불안이나 우울증을보고합니다.
  • 35 % 의 성인은 낭포 성 섬유증 관련 당뇨병이있다.
  • 1 6 40 세 이상의 사람들은 폐 이식 있었다.
  • 97 내지 98 %의 낭성 섬유증 남성 불임 있지만 정자 생산에 정상적인 90 % . 그들은 보조 생식 기술과 생물학적 아이를 가질 수 있습니다.

최근까지, 낭포 성 섬유증을 가진 대부분의 사람들은 성인이 이루어지지 않았다. 1962 년 예상 평균 생존 기간은 10 년이었다.

오늘날의 의료와 질병은 더 이상 관리 할 수 ​​있습니다. 낭포 성 섬유증을 가진 사람이 40 대, 50 대, 또는 이상에 거주하는 지금은 드문 일이 아니다입니다.

개인의 전망은 증상의 심각성과 치료의 효과에 따라 달라집니다. 라이프 스타일과 환경 요인이 질병의 진행에 중요한 역할을 할 수있다.

독서 유지 : 낭포 성 섬유증»를

낭포 성 섬유증 소화를 돕는

다음으로 읽기