낭포 성 섬유증 캐리어 : 당신이 알아야 할 사항

에 포스팅됨 21 November 2016

낭포 성 섬유증은 점액 땀을 분비에 영향을 미치는 유전 질환이다. 각각의 부모가 질병에 대해 하나 개의 결함 유전자를 운반하는 경우 어린이는 낭포 성 섬유증으로 탄생 할 수있다. 보통 하나 개의 CF 유전자 및 하나 개의 결함 CF 유전자는 사람 낭포 성 섬유증 담체로서 알려져있다. 당신은 캐리어하고 질병 자신을 가질 수 없습니다.

많은 여성들은이되면 그들이 보균자 발견, 또는 임신을 시도하고있다. 파트너는 캐리어의 경우, 자녀가 질병을 가지고 태어 될 수 있습니다.

cystic fibrosis carrier대표자 공유

당신과 당신의 파트너가 모두 사업자 인 경우, 당신은 가능성이 귀하의 자녀가 낭포 성 섬유증으로 태어난 것입니다 가능성이 얼마나되는지를 이해하는 것이 좋습니다. 이 개 CF 캐리어는 아기를 낳을 때,이 25 % 자신의 아기가 질병과 함께 태어난 것입니다 그 기회 50 % 자신의 아기가 CF 유전자 변이의 캐리어 수 있지만, 병 자체가 없습니다 기회가. 네 자녀의 하나는 사업자 수 없습니다도 따라서 유전의 사슬을 파괴, 질병을 가지고도하지 않을 것입니다.

많은 캐리어 커플은 배아의 유전자 선별 검사라는 착상 전 유전 진단 (PGD)을 받아야하기로 결정. 이 시험은 체외 수정 (IVF)을 통해 얻은 배아에 이전에 임신 이루어집니다. PGD에서, 하나 개 또는 두 개의 셀들 각각의 배아로부터 추출하고 결정하기 위해 분석되는 아기 경우 :

  • 낭포 성 섬유증이
  • 질병의 캐리어 수
  • 모든 결함 유전자를 가지고 있지

세포의 제거에 악영향 태아에 영향을주지 않습니다. 당신이 당신의 배아에 대한 정보를 알게되면, 당신은 임신이 발생합니다 희망 당신의 자궁에 이식 한 것으로 결정할 수 있습니다.

CF의 보균자 여성은 그것 때문에 불임 문제가 발생하지 않습니다. 보균자 일부 남성 불임의 특정 유형이있다. 이 불임이 누락 된 덕트에 의해 발생, 음경에 고환에서 정자를 운반하는 정관을했다. 이 진단 남자는 정자가 수술 회복 가질 수있는 옵션이 있습니다. 정자는 다음 세포질 내 정자 직접 주입술 (ICSI)라는 치료를 통해 자신의 파트너를 이식하는 데 사용할 수 있습니다.

ICSI, 단일 정자는 난자에 주입된다. 수정이 발생하면, 배아는 체외 수정을 통해, 여성의 자궁에 이식된다. CF의 보균자 모든 사람들이 불임 문제가 있기 때문에, 두 파트너가 결함이있는 유전자 검사를받을 것이 중요합니다.

둘은 사업자가있다하더라도, 당신은 건강한 아이를 가질 수 있습니다.

많은 CF 캐리어은 증상이 없습니다 의미 증상이 있습니다. 31 일 미국에 결함이 CF 유전자의 증상이 캐리어입니다. 다른 사업자는 일반적으로 온화 증상을 경험한다. 증상은 다음과 같습니다 :

  • 기관지염 및 부비동염과 같은 호흡기 질환,
  • 췌장염

낭포 성 섬유증 사업자는 모든 인종 그룹에서 발견된다. 민족성에 의해 미국에서 CF 유전자 돌연변이 사업자의 추정은 다음과 같습니다

  • 백인 : 29 일
  • 스페인 : 46 일
  • 아프리카 계 미국인 : 65 일
  • 아시아계 미국인 : 90 일

당신은 낭포 성 섬유증의 가족 역사를 가지고 관계없이 민족의 또는, 당신은 테스트를 받아야합니다.

이 낭포 성 섬유증에 대한 치료는 없습니다 만, 라이프 스타일, 치료 및 약물은 CF와 사람들이 직면하는 도전에도 불구하고, 전체 삶을 살 수 있습니다.

낭포 성 섬유증은 주로 호흡 기계 및 소화 기관에 영향을 미친다. 증상 심각도 범위와 시간이 지남에 따라 변경 될 수 있습니다. 특히 중요한 의료 전문가의 사전 예방 적 치료 및 모니터링에 대한 필요성을 수 있습니다. 그것은 최신 예방 접종을 유지하고 금연 환경을 유지하는 것이 중요합니다.

치료는 일반적으로에 초점을 맞추고 있습니다 :

  • 적절한 영양을 유지
  • 장폐색을 예방 또는 치료
  • 폐에서 점액을 제거
  • 방지 감염

의사들은 종종 포함하여 이러한 치료 목표를 달성하기 위해 약물을 처방 :

  • 주로 폐에 방지하고 감염을 치료하는 항생제
  • 구강 췌장 효소는 소화에 도움
  • 점액을 묽게하는 약은 기침을 통해 폐에서 점액의 완화 및 제거를 지원하는

다른 일반적인 치료는 개방기도를 유지하는 데 도움 기관지 확장제, 가슴에 물리 치료를 포함한다. 먹이 튜브는 때때로 적절한 칼로리 소비를 보장하기 위해 야간 사용됩니다.

심각한 증상을 가진 사람들은 종종 비강 폴립 제거, 창자 막힘 수술, 또는 폐 이식 등의 수술 절차, 혜택을 누릴 수 있습니다.

CF에 대한 치료는 지속적으로 개선하고 그들과 함께 그래서 그것을 가지고 사람들을위한 품질과 삶의 길이를한다.

당신이 부모를하고 당신은 캐리어있어 찾아 희망하는 경우, 당신이 상황을 통해 옵션 및 제어 할 수 있음을 기억하는 것이 중요합니다.

산부인과의 미국 의회 (ACOG)는 부모가되고 싶은 모든 여성과 남성을 제공하는 캐리어 검사를 권장합니다. 캐리어 검사는 간단한 절차입니다. 당신은 입 면봉을 통해 획득 된 혈액이나 타액 샘플 중 하나를 제공해야합니다. 샘플은 분석을위한 실험실로 퇴장하고 유전 물질 (DNA)에 대한 정보를 제공하고 CF 유전자의 돌연변이를 가지고 있는지 확인합니다됩니다.

낭포 성 섬유증 소화를 돕는

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